Хрустальные дети болезнь

Несовершенный остеогенез

Хрустальные дети болезнь

Несовершенный остеогенез – генетически обусловленная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся хрупкостью костной ткани и подверженностью ребенка частым переломам при минимальном воздействии или в отсутствие травмы.

Кроме патологических переломов, при несовершенном остеогенезе у детей отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц, гипермобильность суставов, прогрессирующая тугоухость.

Диагноз несовершенного остеогенеза устанавливается с учетом анамнестических, клинических, рентгенологических данных, генетического тестирования.

Лечение несовершенного остеогенеза включает профилактику переломов, бальнеотерапию, массаж, гимнастику, УФО, прием витамина D, препаратов кальция, фосфора, применение бисфосфонатов; при переломах – репозицию и гипсовую фиксацию отломков.

Несовершенный остеогенез – наследственная патология, в основе которой лежит нарушение костеобразования (остеогенеза), приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей.

Несовершенный остеогенез известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и др.

Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к множественным переломам детей, страдающих несовершенным остеогенезом, часто называют «хрустальными детьми». Несовершенный остеогенез встречается с частотой 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных.

Несмотря на то, что как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей».

Несовершенный остеогенез

Развитие несовершенного остеогенеза связано с врожденным нарушением обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го ти­па, обусловленным мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи.

В зависимости от формы заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу (менее 5%). Примерно в половине случаев патология возникает вследствие спон­тан­ных мутаций.

При несовершенном остеогенезе нарушается структура коллагена, входящего в состав костей и других соединительных тканей, либо синтезируется его недостаточное количество.

Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к тому, что, несмотря на нормальный эпифизарный рост кости, нарушается периостальное и эндостальное окостенение.

Костная ткань имеет пористое строение, состоит из костных островков и многочисленных пазух, заполненных рыхлой соединительной тканью; кортикальный слой истончен.

Это обусловливает снижение механических свойств и патологическую ломкость костей при несовершенном остеогенезе.

Согласно классификации Д.О. Сайлленса, 1979 г., выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:

I тип – имеет аутосомно-доминантное наследование, легкое или среднетяжелое течение. Характерны переломы умеренной тяжести, остеопороз, голубые склеры, ранняя тугоухость; несовершенный дентиногенез (подтип IA), без него – подтип IB.

II тип – предполагает аутосомно-рецессивное наследование, тяжелую перинатально-летальную форму. Оссификация черепа отсутствует, ребра имеют четкообразную форму, длинные трубчатые кости деформированы, емкость грудной клетки уменьшена. Множественные переломы костей возникают внутриутробно.

III тип – имеет аутосомно-рецессивное наследование. Протекает с тяжелой прогрессирующей деформацией костей, несовершенным дентиногенезом, переломами, развивающимися в первый год жизни.

IV тип – наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.

В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза.

Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и др.

Манифестация и тяжесть клинических проявлений несовершенного остеогенеза зависит от генетического типа заболевания.

При внутриутробной форме несовершенного остеогенеза в большинстве случаев дети появляются на свет мертворожденными. Более 80% живых новорожденных умирает на первом месяце жизни, из них более 60% – в первые дни. У детей с фетальной формой несовершенного остеогенеза отмечаются несовместимые с жизнью внутричерепные родовые травмы, синдром дыхательных расстройств, респираторные инфекции.

Характерно наличие тонкой бледной кожи, истонченной подкожной клетчатки, общей гипотонии, переломов бедренной кости, костей голени, костей предплечья, плечевой кости, реже – переломов ключицы, грудины, тел позвонков, которые могут возникать внутриутробно или в процессе родовой деятельности.

Все дети с внутриутробной формой несовершенного остеогенеза обычно умирают в течение первых 2-х лет жизни.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза характеризуется типичной триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, главным образом, нижних конечностей, синевой склер и прогрессирующей тугоухостью (глухотой). В раннем возрасте отмечается позднее закрытие родничков, отставание ребенка в физическом развитии, разболтанность суставов, атрофия мышц, подвывихи или вывихи.

Переломы костей у ребенка с несовершенным остеогенезом могут возникать во время пеленания, купания, одевания ребенка, во время игр. Неправильное сращение патологических переломов часто приводит к деформации и укорочению костей конечностей. Переломы костей таза и позвоночника случаются реже.

В старшем возрасте развиваются деформации грудной клетки и искривление позвоночника.

Несовершенный дентиногенез проявляется поздним прорезыванием зубов (после 1,5 лет), аномалиями прикуса; желтой окраской зубов («янтарные зубы»), их патологическим стиранием и легким разрушением, множественным кариесом. Вследствие выраженного отосклероза к 20-30 годам развиваются тугоухость и глухота. В постпубертатном периоде склонность к переломам костей уменьшается.

Сопутствующие проявления несовершенного остеогенеза могут включать пролапс митрального клапана, митральную недостаточность, чрезмерную потливость, камни в почках, пупочные и паховые грыжи, носовые кровотечения и др. Умственное и половое развитие детей при несовершенном остеогенезе не страдает.

Пренатальная диагностика позволяет выявить тяжелые формы несовершенного остеогенеза у плода с помощью акушерского УЗИ, начиная с 16 недели беременности. Иногда для подтверждения предположений проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-диагностика.

В типичных случаях диагноз несовершенного остеогенеза ставится на основании клинико-анамнестических и рентгенологических данных. Обычно грубые морфологические и функциональные изменения выявляются на рентгенограммах трубчатых костей: выраженный остеопороз, истончение кортикального слоя, множественные патологические переломы с образованием костных мозолей и т. д.

Достоверность диагноза подтверждается гистоморфометрическим исследованием костной ткани, полученной во время пункции подвздошной кости, и структуры коллагена 1 типа в биоптате кожи. С целью выявления характерных для несовершенного остеогенеза мутаций выполняется молекулярно-генетический анализ.

В рамках дифференциальной диагностики несовершенного остеогенеза необходимо исключение рахита, хондродистрофии, синдрома Элерса-Данлоса.

Больные с несовершенным остеогенезом нуждаются в наблюдении детского травматолога-ортопеда, педиатра, стоматолога, детского отоларинголога, генетика.

Терапия несовершенного остеогенеза, главным образом, паллиативная, направленная на улучшение минерализации костной ткани; предотвращение переломов; физическую, психологическую и социальную реабилитацию.

Ребенку с несовершенным остеогенезом показан щадящий режим, курсы лечебной гимнастики, массажа, гидротерапии, физиотерапии (УФО, электрофорез солей кальция, индуктотермия, магнитотерапия). Из медикаментозных средств применяются поливитамины, витамин D, препараты кальция и фосфора.

Для стимуляции синтеза коллагена назначается соматотропин, по завершении курса лечения которым показан прием стимуляторов минерализации костной ткани ( экстракта щитовидных желез скота, холекальциферола).

Хорошие результаты при комплексной терапии несовершенного остеогенеза получены от применения бисфосфонатов, тормозящих разрушение костной ткани (памидроновой и золедроновой кислоты , ризедроната).

При переломах необходима тщательная репозиция костных отломков и гипсовая иммобилизация. При выраженных деформациях костей показано проведение хирургического лечения – корригирующей остеотомии с интрамедуллярным или накостным остеосинтезом.

Реабилитация детей, страдающих несовершенным остеогенезом, проводится группой специалистов: педиатром, детским ортопедом, физиотерапевтом, специалистом ЛФК, детским психологом и др. Детям может потребоваться ношение специальной ортопедической обуви, ортезов, стелек, корсетов.

Дети с врожденной формой несовершенного остеогенеза погибают в первые месяцы и годы жизни от последствий множественных переломов и септических осложнений (пневмонии, отита, сепсиса). Поздняя форма несовершенного остеогенеза протекает более благоприятно, хотя и ограничивает качество жизни.

Профилактика сводится в основном к правильному уходу за ребенком, проведению лечебно-реабилитационных курсов, предупреждению бытовых травм. Наличие в семье больных с несовершенным остеогенезом служит прямым показанием к медико-генетическому консультированию.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/osteogenesis-imperfecta

Описание патологии

Болезнь Лобштейна-Фролика – это генетически обусловленная болезнь, которая возникает вследствие нарушения костеобразования. Она приводит к снижению массы костей и повышению их ломкости.

Патология развивается в результате дефекта коллагена первого типа, который является важным белком в структуре кости. Тогда он вырабатывается в недостаточном количестве или строение вещества нарушено. По этой причине кости становятся слабыми и ломкими.

Из-за этого патология получила название «хрустальная болезнь».

Справка. По статистике, примерно в 50% случаев несовершенное костеобразование провоцируют спонтанные мутации. Болезнь диагностируют у 1 ребенка из 10 – 20 тысяч новорожденных.

Хрустальная болезнь неизлечима, однако при правильном подходе можно значительно облегчить жизнь ребенка.

Симптомы

Симптоматика зависит от типа патологии.

Несовершенный остеогенез проявляется патологическими переломами, деформацией костей

Ранняя форма болезни наиболее опасна, так как иногда дети погибают еще в утробе матери. Большая часть новорожденных умирает в первые дни или месяцы жизни. Это связано с внутричерепными родовыми травмами, тяжелыми дыхательными расстройствами, ОРВИ.

Несовершенный остеогенез у детей проявляется такими симптомами:

  • Тонкая, бледная кожа, истончение подкожной жировой клетчатки.
  • Общая слабость, гипотония.
  • Переломы костей (бедро, голень, предплечье, плечи) при минимальном воздействии.

Обычно при ранней форме патологии ребенок погибает в течение 2 лет.

Поздняя форма проявляется такими симптомами:

Костная болезнь Педжета

  • Повышенная хрупкость костей.
  • Посинение белков глаз.
  • Нарушение слуха, вплоть до полной глухоты.
  • Позднее зарастание родничка.
  • Замедление физического развития ребенка.
  • Избыточная гибкость суставов из-за слабых связок.
  • Истончение мышц.
  • Вывихи, переломы при минимальном воздействии.
  • Искривление или укорочение костей после их сращения.
  • Деформация грудины или позвоночника.
  • Позднее прорезывание зубов (после 1.5 года), аномалии зубных рядов, кариес, быстрое стирание и разрушение зубов, окрашивание их в желтый цвет.
  • Нарушения слуха, глухота.

Хрустальная болезнь может сопровождаться выбуханием стенки митрального клапана сердца или его функциональной недостаточностью, почечнокаменной болезнью, паховыми грыжами, носовыми кровоизлияниями и т. д.

Классификация хрустальной болезни

Известны 2 формы патологии:

  • Врожденная. Переломы возникают в утробе матери и сразу после рождения.
  • Поздняя. Кости травмируются, когда ребенок уже ходит. Эта форма болезни имеет более легкое течение.

Типы хрустальной болезни:

  • Несовершенный остеогенез 1 типа – переломы возникают после появления на свет до подросткового возраста, слегка искривляется позвоночник, связки и суставы слабые, тонус мышц пониженный. Глазной белок обесцвечивается, дети рано теряют слух, глаза немного выпуклые.
  • 2 тип – нарушается развитие скелета, кости деформируются или укорачиваются, на местах переломов после сращения костной ткани остаются выступы. Дети медленно развиваются физически. Этот тип болезни считается наиболее тяжелым. Ребенок может умереть до 1 года от функциональной недостаточности легких, кровоизлияния в полость черепа. Кости сильно деформируются, больной имеет невысокий рост.
  • 3 тип – кости травмируются после рождения до пубертатного периода. Возможны тяжелые деформации костей, позвоночника, грудной клетки, нарушения дыхания, мышцы, суставы и связки слабые. Склеры обесцвечиваются, быстро прогрессируют нарушения слуха.
  • 4 тип – симптомы нарушения развития костей практически не заметны, однако у больных преждевременно развивается остеопороз (снижение плотности кости). Переломы характерны до подросткового возраста, искривление костей имеет слабую или среднюю степень тяжести. Больной имеет низкий рост, может рано потерять слух.
  • 5 тип – течение болезни, как при патологии 4 типа. Единственное отличие – кость имеет сетчатое строение.
  • 6 тип – симптоматика, как при болезни 4 типа, однако строение кости напоминает рыбью чешую.
  • 7 тип – нарушения связаны с мутацией хрящевой ткани.
  • 8 тип – происходит сильное изменение белка, который содержит лейцин и пролин (аминокислоты). Этот тип патологии имеет тяжелое течение и заканчивается смертью.

Справка. В зависимости от типа наследования, выделяют аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный несовершенный остеогенез. Первый вид характерен для 1 – 5 типа патологии, а второй – для 7 – 8 типа.

Причины несовершенного остеогенеза связаны с генетическими патологиями. Мутирует ген коллагена А1 и А2, из-за этого возникает недостаток белка или его строение нарушается.

Тогда хрупкость костной ткани повышается, особенно страдают трубчатые кости (плечи, предплечья, бедра, голени).

Они имеют пористую структуру, костные островки, большое количество пазух, которые заполнены рыхлой тканью, наружный слой истончен.

Медики выделяют 2 типа наследования хрустальной болезни:

  • Аутосомно-доминантный – болезнь передается ребенку от одного родителя, который тоже от нее страдает. Тогда чаще травмируются кости после 1 года.
  • Аутосомно-рецессивный – мутировавший ген передается от обоих родителей. Заболевание имеет тяжелое течение, патологические переломы возможны еще в утробе матери или сразу после появления на свет.

Справка. Чаще диагностируют несовершенный остеогенез с аутосомно-доминантным типом наследования.

Установление диагноза

Выявить врожденную форму патологии можно еще на 16 неделе беременности с помощью УЗИ. При необходимости проводится биопсия хориона и генодиагностика, чтобы подтвердить наличие мутировавшего гена.

В остальных случаях диагностика несовершенного остеогенеза состоит из таких методов:

  • Сбор анамнеза, жалобы пациента. Признаки патологии: частые переломы, нарушение формы костей, затруднение походки, малый рост, плохие зубы, нарушения слуха.
  • Визуальное обследование. Врач оценивает рост, массу тела, слух, состояние зубов, окрас белков глаз, проводит неврологические тесты. Ортопеда интересует форма, длина конечностей, деформации, амплитуда движений в суставах.
  • Лабораторные исследования крови, мочи помогут обнаружить уровень белков, глюкозы, мочевины, кальция, фосфора и т. д.
  • Рентген конечностей, позвоночника, черепа покажет, что снизилась плотность костей, костные мозоли после сращения патологических переломов и т. д.
  • Биопсия кости (исследование фрагмента костной ткани) применяется для подтверждения снижения ее плотности, истончения внешнего слоя.
  • Биопсию кожи проводят, чтобы изучить дефект коллагена.
  • Молекулярно-генетическое исследование поможет обнаружить мутировавший ген. Для этого изучается кровь или слюна пациента.

Справка. Дифференциальная диагностика поможет отличить хрустальную болезнь от рахита, ахондроплазии (порок развития хряще-образовательной системы плода), несовершенного десмогенеза (гиперэластичность кожи).

Методы лечения

Как уже упоминалось, несовершенный остеогенез неизлечим. Лечение проводится, чтобы облегчить состояние пациента, укрепить костную ткань. Для этой цели применяют следующие методы:

  • Медикаментозная терапия. Больной принимает препараты на основе соматотропина (гормон роста), чтобы стимулировать синтез коллагена. Кроме того, показаны антиоксиданты, лекарственные средства, содержащие кальций, фосфор, витамин Д2.
  • Затем больному назначают препараты, ускоряющие образование и минерализацию костной ткани, которые содержат экстракт щитовидных желез скота и холекальциферол. А бисфосфонаты замедляют процесс разрушения костей, для этой цели применяют Памидроновую, Золедроновую кислоту, Резидронат.
  • Физиотерапевтические процедуры: электрофорез с хлористым кальцием (проникновение лекарственного вещества сквозь кожу с помощью электрического тока), ультрафиолетовое облучение крови, магнитотерапия, индуктотермия и т. д. Также детям назначают массаж, лечебную гимнастику для укрепления мышц, связок.

Медикаменты помогут укрепить костную ткань и облегчить состояние больного

Кроме того, больному может понадобиться лечение у психолога. Также рекомендуется использовать ортопедические приспособления, например, обувь или корсеты.

При выраженной деформации костей после переломов проводится корригирующая остеотомия. Операция помогает исправить форму и размер конечностей. Во время процедуры пораженная кость рассекается, неправильная форма исправляется, а отломки костей фиксируются специальными штифтами или болтами (остеосинтез).

Различают 2 вида остеосинтеза: накостный и интрамедуллярный. В первом случае фиксирующая конструкция расположена в теле пациента, но снаружи кости. Минус этого метода лечения в том, что повреждается надкостница. Во втором случае фиксатор размещается внутри кости.

Внимание. Операция при несовершенном остеогенезе противопоказана, если состояние больного тяжелое, он страдает от функциональной недостаточности сердца, легких или закрепить фиксатор невозможно из-за недостатка костной ткани.

Таким образом, наиболее опасной считается ранняя форма патологии, при которой большинство детей погибает в течение первых месяцев или лет. Это происходит из-за множественных травм и инфекций (воспаление легких, сепсис). Поздняя форма хрустальной болезни имеет более благоприятный прогноз, хотя качество жизни снижается.

Поддерживающая медикаментозная терапия поможет избавиться от симптомов патологии, укрепить костную ткань, улучшить общее состояние больного. При сильной деформации костей вследствие переломов проводится корригирующая остеотомия. Лечение дополняется физиотерапией, ЛФК, массажем.

Врачи настоятельно рекомендуют провести медико-генетическое консультирование будущим мамам, в семьях которых есть больные на несовершенный остеогенез.

Источник: https://spina.guru/bolezni/nesovershennyy-osteogenez

Несовершенный остеогенез: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения, профилактика заболевания

Хрустальные дети болезнь

Несовершенный остеогенез (с лат. osteogenesis imperfecta) является генетической патологией опорно-двигательного аппарата человека. Он характеризуется тем, что костные структуры малыша становятся чрезвычайно хрупкими и подверженными к появлению переломов при малейших воздействиях на них.

Данное генетическое заболевание встречается достаточно редко. Его основная особенность – это то, что оно является неизлечимым.

«Хрустальная болезнь» возникает как у мужского, так и у женского пола. Она встречается у одного новорождённого малыша из 11000 – 20000 рождённых детей.

Первые сведения об этой патологии прозвучали в семнадцатом веке.

  • У малыша с этим диагнозом также может нарушаться рост, возникать поражение кожного покрова, а также иногда поражается мышечная ткань, кровеносные сосуды, зубы, сухожилия и органы слуха.
  • Хотя эта генетическая болезнь является неизлечимой, есть методы, которые облегчают и нормализуют жизнь малышей с синдромом Вролика.

Причины появления периостальной дистрофии

Генетические мутации способствуют нарушению процессов синтезирования коллагена или изменению его структуры (кости становятся пористыми и происходит истончение кортикального слоя). Это способствует тому, что кости становятся патологически хрупкими. А эти изменения обуславливают частые переломы у детей.

Есть два механизма его передачи.

  1. Доминантный (малыш наследует это заболевание, если им больны или мама или папа). Такой вариант наследования считается более благоприятным. Возникновение переломов костей происходит, когда ребёнок начинает учиться ходить или после годовалого возраста.
  2. Рецессивный (ребёнок наследует его от обоих родителей, так они оба имеют патологические гены, являющиеся рецессивными). Такой вариант этой болезни более тяжёлый. Появление переломов происходит, когда малыш ещё находится в утробе, при родах или после них.

Этот тип наследования встречается только у 4-5 % всех детей с данным заболеванием (самым тяжёлый).

В результате того, что появление переломов может происходить ещё внутриутробно, часто возникают мёртворождения, а 75 – 80 % малышей не доживают даже до месяца.

Классификация «хрустальной болезни» у детей

В мире используется усовершенствованная классификация Сайленса, пересмотренная и дополненная в 2008 году.

Тип болезни Вролика-ЛобштейнаМеханизм наследованияДентинообразованиеСтруктурное изменение костейВозникновение деформации костных структурЦвет склерВозникновение деформации позвоночникаВозникновение изменения структуры черепа
I AАутосомно-доминантныйОбычноеУмеренно выраженоСредней степени тяжестиГолубойВ 21 % случаев происходит возникновение кифоза или кифосколиозаЕсть вставочные (вормыевы) костные структуры
I BАутосомно-доминантныйЯвляется несовершеннымНе изученоНет данныхНет сведенийНе изученаНет данных
IIАутосомно-доминантный, спонтанными мутациями, семейного мозаицизмаНет сведенийСильно выраженоМножество переломовГолубойНе изученаЕсть вормыевы кости и отсутствует оссификация
IIIАутосомно-доминантный, редко аутсомно-рецесссивный путь, семейного мозаицизмаЯвляется несовершеннымСильноеПрогрессирующая деформация позвоночника и длинных костейГолубой при рождении и белого цвета во взрослом возрастеВ виде кифосколиозаФормируется гипоплазия вставочных костных структур
IV AАутосомно-доминантныйОбычноеУмеренно выраженоУмеренно выраженыБелыйВ виде кифосколиозаФормируется гипоплазия вставочных костных структур
IV BАутосомно-доминантный, семейного мозаицизмаЯвляется несовершеннымНет данныхНет сведенийНе изученНет сведенийСведения отсутствуют

Для того чтобы определить стадию, течение, прогноз несовершенного остеогенеза, врачи прибегают к использованию дополнительной классификации.

Стадии «хрустальной болезни» протекают:

  • латентно;
  • в виде фазы множественных переломов;
  • в виде развития тугоухости и последующей глухоты;
  • в виде тотального остеопороза.

Смотря с какого момента появился синдром Вролика, он бывает:

  • раним (переломы обнаруживаются в первые часы после родов);
  • поздним (первые переломы возникают в момент, когда малыш учится ходить).

Типы костных трансформаций у ребёнка:

  • первый – возникновение родовых переломов;
  • второй – патологии формирования скелета;
  • третий – возникновение переломов с того момента как малыш родился и до пубертатного периода;
  • четвёртый – возникновение раннего остеопороза с небольшим числом переломов;
  • пятый – появление сетчатости костных структур;
  • шестой – кости становятся как «рыбья чешуя»;
  • седьмой – возникновение мутаций хрящей;
  • восьмой – появляются выраженные белковые нарушения, которые ведут к летальному исходу.

Есть врачи, которые выделяют ещё и девятый тип этого заболевания. Его характеризует крайне тяжёлое течение, сильная задержка роста, выраженная деформация и частые смертельные случаи.

Симптомы хрустальной болезни

Клинические проявления синдрома Лобштейна-Вролика зависят от того, к какому генетическому типу он относится.

  • I тип лёгкий и часто встречающийся. Он характеризуется тем, что у малыша появляются симптомы тугоухости, кифосколиоза, происходят незначительные изменения костной структуры, возникают пожизненные переломы, а также характеризуется склерами голубого или серого оттенка.

В случае у малыша типа В может обнаружиться ещё несовершенное дентинообразование;

  • II тип. Его называют перинатальным или смертельным. Он является чрезвычайно опасным и тяжёлым, характеризуется внутриутробной задержкой роста, возникновением множественных переломов, склеры приобретают голубой оттенок, деформируются ноги и укорачивается их длина. Смерть наступает сразу после родов (очень редко малыши живут один — два месяца).
  • III тип — прогрессивно-деформирующий. При нём постоянно прогрессирует и нарастает деформация. Для него патогномоничным является то, что переломы обнаруживаются у ребёнка сразу после рождения, у них голубая окраска склер, а в пубертатном возрасте белая; ручки и ножки у таких малышей становятся О-образными; грудная клетка имеет бочкообразную, а в дальнейшем килевидную форму; прогрессирует кифосколиоз. Случается такое, что грудная клетка опускается на тазовые кости. Такие дети не способны обслужить себя сами.
  • IV тип имеет много симптомов схожих с первым типом, но при этом цвет склер изменяется, а также характерно появление патологического дентиногенеза и деформации позвоночника.
  • V тип. У него много схожих симптомов с четвёртым типом. Его особенностью является то, что часто формируются деформирующие мозоли, костные мембраны крупных костей окостеневают, движения в суставах становятся ограниченными.
  • VI тип. Он является схожим со вторым и четвёртым типом. Его особенностью является то, что образовываются большие очаги остеоидов в связи с тем, что нарушается минерализация и иммунитет при приёме медикаментов.
  • VII тип. В том случае, когда у малыша полностью отсутствует ген, может произойти перинатальная его гибель или у него будет тяжёлая форма болезни. Может возникнуть формирование килевидной грудной клетки. Ручки и ножки у таких детей укорачиваются в проксимальных отделах.
  • VIII тип. Для него характерно замедление роста, возникновение сильной деминерализации, платиспондилии, сколиоза, расширение метафизов костей и то, что фаланги пальцев удлиняются.

Сопутствующие болезни, возникающие при несовершенном остеогенезе

Сопутствующей патологией при «хрустальной болезни» является наличие у ребёнка пролапса и/или недостаточности митрального клапана; почечнокаменной болезни; гипергидроза; грыжевых выпячиваний; склонности к геморрагиям.

Сильным изменениям подвергаются зубы, потому что их прорезывание возникает в полтора-двухлетнем возрасте. Они имеют прозрачный либо жёлтый цвет. Эти зубы часто поражены кариесом. Их истончение и разрушение происходит очень быстро. Такие дети часто имеют нарушенный прикус.

Диагностика синдрома Вролика

Диагностирование этой патологии осуществляется путём:

  • сбора анамнеза болезни;
  • ультразвукового исследования плода (в 16 недель);
  • проведения хорионбиопсии;
  • исследования ДНК;
  • рентгенографического исследования костных структур;
  • денситометрии (с её помощью определяют минеральную плотность кости);
  • компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии;
  • консультации у специалистов (выявление этой патологии осуществляется педиатром, генетиком, стоматологом, травматолог-ортопедом, оториноларингологом).

Лечение «хрустальных детей»

Вследствие того, что синдром Вролика является генетической патологией,  терапия будет только симптоматической. То есть будет нацелена на то, чтобы улучшить минерализацию костей, предотвратить возникновение переломов и на реабилитационные мероприятия.

Малышу с «хрустальной болезнью» нужен щадящий режим, а также необходимо проведение лечебно- гимнастических упражнений, массажей, гидротерапии, физиотерапевтических процедур. Из лекарств ребёнку с данной патологией производится назначение поливитаминов, витамина D, гормональных препаратов (содержащих соматотропный гормон).

Для повышения синтезирования коллагена производится назначение соматотропина.

Улучшения клинической картины можно достичь путём назначения биофосфатов, так как они тормозят деструкцию костных структур.

При переломах нужна тщательная репозиция костей и гипсовая иммобилизация. Если у ребёнка выраженная деформация костных структур, то он нуждается в хирургическом лечении. Таким детям проводится корригирующая остеотомия и интрамедуллярный или надкостный остеосинтез.

Заключение

Генетические мутации способствуют возникновению несовершенного остеогенеза, поэтому специфическая профилактика и терапия этой патологии отсутствует. Единственной мерой предупреждения данной болезни является своевременная генетическая консультация и ДНК-тестирование, которое должны пройти родители будущего малыша.

Синдром Вролика имеет неоднозначное прогнозирование заболевания. В случае ранних форм такие малыши часто умирают до двух лет.

В поздних же вариантах болезни он является более благоприятным, но такие крохи имеют изменённое качество жизни и её продолжительности.

Поэтому очень важно своевременно диагностировать данную патологию и назначить правильное лечение, чтобы, насколько это возможно, облегчить жизнь маленькому человечку.

Источник:

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез – генетически обусловленная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся хрупкостью костной ткани и подверженностью ребенка частым переломам при минимальном воздействии или в отсутствие травмы.

Кроме патологических переломов, при несовершенном остеогенезе у детей отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц, гипермобильность суставов, прогрессирующая тугоухость.

Диагноз несовершенного остеогенеза устанавливается с учетом анамнестических, клинических, рентгенологических данных, генетического тестирования. Лечение несовершенного остеогенеза включает профилактику переломов, бальнеотерапию, массаж, гимнастику, УФО, прием витамина D, препаратов кальция, фосфора, применение бисфосфонатов; при переломах – репозицию и гипсовую фиксацию отломков.

Несовершенный остеогенез – наследственная патология, в основе которой лежит нарушение костеобразования (остеогенеза), приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей.

Несовершенный остеогенез известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и др.

Источник: https://cmiac.ru/preparaty/nesovershennyj-osteogenez-prichiny-lechenie-simptomy.html

Как помочь «хрустальным» детям

Хрустальные дети болезнь

– Природа оградила таких детей. Болевой порог у них гораздо выше, чем у здоровых. Мы однажды два дня ходили с переломом голени. 

Юлия КОЧАНОВА – руководитель межрегиональной общественной организации «Хрустальные люди» и мама четырёхлетнего Ярослава. Сегодня Кочановы в полном составе вместе с другими семьями из Петербурга и Ленобласти, имеющими «хрустальных» детей, приехали в библиотеку Алвара Аалто на экскурсию.

– Нашей старшей дочке Марии – 13 лет, она спортсменка. Первые полгода жизни сына мы были уверены, что и он у нас абсолютно здоровый ребёнок. А потом он сломал бедро. Через пять дней снова операция – вышла спица. Тогда врачи сказали: у вас кости, как яичная скорлупа. Посоветовали обратиться к генетикам.

В настоящее время в нашей стране диагноз ставится только по внешним признакам, за границей генетический анализ (надо проверить 15 генов) стоит около 1000 долларов. Следующие полгода мы не знали, куда идти, к кому обращаться. У нас нет не только диагностики, но и специализированных отделений в больницах.

Правда, таких детей берут в институте Турнера (Научно-исследовательский детский ортопедический институт имени Турнера – прим. автора) и в  первой детской городской больнице. В институте мы однажды и познакомились с Юлей Грудановой.

Ведь когда ты сталкиваешься с проблемой, самое  главное, чтобы кто-то тебе сказал, что это не так страшно. 

«Хрустальная» болезнь, несовершенный остеогенез – заболевание, характеризующееся повышенной ломкостью костей. У Юлии ГРУДАНОВОЙ (исполняющей обязанности вице-президента организации) трое детей – старшая дочка Мирослава и «хрустальные» двойняшки Станислава и Владислава. Девочкам пять лет, и на двоих у них более сорока переломов. 

Чтобы защитить кость от переломов и деформаций, необходимо провести сложную хирургическую операцию продолжительностью от 2 до 6 часов: установить внутри кости металлический стержень (штифт). Но кость растёт и выходит за пределы стержня.

Возникает риск нового перелома. Поэтому детям с несовершенным остеогенезом ежегодно проводятся операции по замене штифта на более подходящий по размеру.

Кроме того, стержни имеют свойство мигрировать – выходить за пределы кости, что требует дополнительных операций. 

Между тем в 45 странах мира уже с 2000 года применяются телескопические штифты, которые раздвигаются по мере роста кости. Таким образом, исчезает необходимость ежегодно оперировать ребенка. Телескопические штифты имеют и ряд других преимуществ,  например, они не смещаются и не выходят из кости. Но использовать их в России сейчас невозможно, поскольку на них нет разрешительной документации.

– Наша организация создана пять лет назад, – рассказывает Юля Груданова. – В Санкт-Петербурге мы знаем около 20 семей с хрустальными детьми (в Выборгском районе, насколько нам известно, один ребёнок с таким заболеванием – прим. автора).

У нас есть довольно многочисленная группа ВКонтакте, где мы сводим всю информацию для родителей. Ведь у нас всё не так, как в семьях с обычными детьми (например, нельзя маленького ребёнка держать за ноги, когда меняешь памперс).

Сначала мы были петербургской организацией, потом к нам стали присоединяться родители из других регионов. Мы надеемся, что вместе сможем добиться сертификации телескопических штифтов. 

Уже несколько лет общественная организация «Хрустальные люди» сотрудничает с благотворительным фондом «Сегодня». Его руководитель Ася ВОРОНКОВА и помогла организовать поездку в Выборг.

К сожалению, часто отец оставляет семью, в которой растёт ребёнок-инвалид. Но, по Асиным наблюдениям, семьи с «хрустальными» детьми, как правило, полные.

Действительно, пап в этот день в библиотеке было предостаточно. 

Методист Елена ПЕККИ провела виртуальную экскурсию и показала гостям некоторые помещения.

Заведующая методическим отделом Олеся КОЛЕСНИКОВА (занимавшаяся организацией поездки с выборгской стороны) пояснила, что хоть в нашей библиотеке и соблюдена безбарьерная среда – здесь нет порогов, имеется мобильный подъёмник для колясок – но всё же одновременно принимать нескольких колясочников затруднительно. Поэтому мужские руки пришлись как нельзя кстати.

Детский хор «Радость» под управлением Серафимы РЕШЕТНИКОВОЙ  исполнил для гостей несколько песен. Дети пели караоке, вместе с родителями учились делать цветы из бумаги. А потом отправились ночевать на одну из загородных баз отдыха. В эту поездку гости нашего города побывали также в Выборгском замке и парке Монрепо.

Юлия ПОДСКРЕБАЕВА 

P.S. Если вы хотите помочь родителям «хрустальных» детей добиться сертификации в России телескопических штифтов, вы можете подписать петицию, созданную на сайте change.org. Легче всего это сделать, пройдя на страницу петиции через группу «Хрустальные люди» НКО» ВКонтакте. 

Источник: https://gazetavyborg.ru/news/kak-pomoch--khrustalnym-detyam/

Редкие болезни у детей

Хрустальные дети болезнь

У каждого человека время от времени возникает необходимость посещения врача. С самых первых дней жизни малыши сталкиваются с ОРЗ, гриппом, ветрянкой, коклюшем и другими «детскими» болячками.

Как правило, их диагностика не вызывает сложностей, а методы лечения проверены годами. Порой любящая мама и сама становится неплохим диагностом и врачом, прекрасно справляясь с ребяческими недомоганиями.

Однако наряду с такими повседневными заболеваниями в мире существуют ещё и весьма редкие болезни, затрагивающие лишь небольшую часть населения.

От появления на свет детишек с редкими болезнями не застрахована ни одна семья, даже при условии отменного здоровья и молодости обоих супругов. На сегодняшний день насчитывается около 7 тысяч редких заболеваний.

Большую часть из них (примерно 80%) составляют редкие генетические болезни, оставшаяся часть имеет инфекционную природу, является следствием аллергических реакций или формируется под влиянием негативных факторов внешней среды.

В числе редких болезней есть по-настоящему экзотические, встречающиеся всего у нескольких десятков человек в мире: синдром Монрада-Крона, синдром Гоше, болезнь Нимана-Пика, прогерия и другие. Существуют болезни, которые, напротив, достаточно распространены.

Например, вероятность рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:800, а людей с диагнозом «слоновья болезнь» в мире насчитывается 120 миллионов. В России «редкой» считается болезнь, встречающаяся не чаще, чем у одного из 10 тысяч человек.

К ним относятся: буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез, болезнь Фабри, синдром Менкеса, гигантизм и карликовость и другие.

Основной проблемой редких болезней является сложная, а порой и вовсе невозможная диагностика, отсутствие грамотной информационной базы, медицинских знаний и, как следствие, невозможность эффективного лечения.

Нередко такие пациенты ждут постановки правильного диагноза не один год, а за это время получают неадекватное, а зачастую и вовсе вредное лечение, значительно ухудшающее их состояние.

К счастью, наука не стоит на месте, за последние годы происходит значительное увеличение и качественное улучшение жизни пациентов с редким диагнозом.

В половине случаев редкие детские болезни являются врожденными. Их несложно диагностировать уже в период новорожденности, например, несовершенный остеогенез и буллезный эпидермолиз, так называемая болезнь бабочки, у детей проявляются с самых первых дней жизни.

Дети с синдромом Дауна также появляются на свет с ярко выраженными симптомами. Однако некоторые заболевания могут проявлять себя только через несколько лет, например, симптомы прогерии, гигантизма и карликовости обращают на себя внимание после первого года.

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз (или болезнь бабочки) — редко встречающееся генетическое заболевание. Врожденные дефекты в строении кожного покрова не позволяют слоям кожи удерживаться вместе.

Симптомы заболевания проявляются сразу после рождения: в результате самого минимального воздействия на теле ребенка появляются многочисленные раны и плохо заживающие, мокнущие язвы.

Естественно жизнь ребенка состоит из непрекращающихся страданий и боли.

Сам по себе буллезный эпидермолиз не является причиной смерти, однако в отсутствие должного ухода он может быть причиной развития сепсиса и возникновения некротических очагов. Лечение данного заболевания состоит в постоянной обработке пузырьков и ран, а также в создании ребенку особых условий, обеспечивающих максимальную защиту от любых травм.

Прогерия

Прогерия — крайне редкий генетический дефект, характеризующийся ранним старением организма. Встречаются детская и взрослая форма этого заболевания.

Развитие болезни сопровождается симптомами, встречающимися у пожилых людей: кожа становится тонкой и морщинистой, наблюдается выпадение волос и зубов, повышается ломкость костей, развивается катаракта, глаукома, атеросклероз.

Процесс старения идет примерно в 10 раз быстрее, чем у здоровых людей. Больные дети, как правило, не доживают до своего 16-летия.

Синдром Менкеса

Синдром Менкеса (или болезнь курчавых волос) — Х-сцепленное генетическое заболевание, при котором нарушается всасывание и транспортировка меди в организме.

Синдром Менкеса наследуется только мальчиками, первые симптомы проявляются рано: частые судороги, необычные узловатые ломкие волосы, задержка умственного развития.

Для лечения применяются препараты меди, однако на сегодняшний день особых результатов данная терапия не приносит. Дети с таким заболеванием редко доживают до 5 лет.

Гигантизм и карликовость

Гигантизм (или макросомия) – аномальная высокорослость, возникающая в результате усиленной выработки гормона роста. Развитие болезни начинается в возрасте 9–14 лет, продолжаясь весь период физиологического роста.

В подростковом возрасте мальчики и девочки, больные гигантизмом, достигают 2-метрового роста, у них непропорциональное телосложение, удлиненные конечности и маленькая голова. Чаще всего люди с таким диагнозом бесплодны.

Грамотная терапия в большинстве случаев дает положительные результаты.

Карликовость (или гипофизарный нанизм) — болезнь, характеризующаяся задержкой роста и физического развития человека. Симптомы могут проявляться как в младенческом, так и подростковом возрасте.

Причинами развития данного заболевания являются травмы и опухоли гипофиза и органов нервной системы, а также генетические дефекты.

В настоящее время проводится лечение с помощью гормона роста, результаты которого зависят от времени начала терапии и наличия сопутствующих заболеваний.

Синдром Дауна

Синдром Дауна — врожденная аномалия, при которой наблюдаются нарушения в физическом и умственном развитии. Дети с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки: маленький рост, широкое плоское лицо, небольшие уши и нос, раскосые глаза, толстые губы.

Заболевание обычно диагностируется еще во время перинатального периода. Большинство женщин предпочитают прервать беременность, хотя в последнее время отношение общества к таким малышам начало меняться в лучшую сторону.

Все дети с синдромом Дауна послушны, ласковы, даже вырастая, они остаются на уровне развития маленького ребенка.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.Спасибки ;-)Всем здоровых малышей!

Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉

Gnomik.ru ©

Источник: https://www.gnomik.ru/articles/art-redkie-bolezni-u-detey/

КостиЗдоровы
Добавить комментарий